神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。人脑内至少含有10种不同结构的节苷脂，gm1是最主要的一种。gml的降解必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病，其临床表现以中枢神经系统症状为主。
1、gml节苷脂沉积病
病因和发病机制gmi节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻断了gm1降解过程所造成。该酶的作用是使gmi和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离，其编码基因位于3p21。33。基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。为方便临床诊断、预后判断和遗传咨询，本病通常分为婴儿型（ⅰ型），幼年型（ⅱ型）和慢性晚发型（ⅲ型）。患者除gmi外，各种组织中还有硫酸角质素等的累积。
临床表现
ⅰ型患儿常在出生后不久即发病，初起表现为全身肌张力低下，吸吮力差，喂养困难，对外界反应差，出生数月内即可见肝脾肿大，常伴丑陋面容，如前额凸出，大耳，鼻梁低平，齿龈增生和巨舌。患儿精神、动作发育迟缓，至7～8月时尚不能独坐。对声音敏感，稍加刺激即可使之惊跳。动作失定向并逐渐出现眼震颤、阵发性痉挛、惊厥，腱反射亢进，腰部脊柱后突，关节强直等症状。如能存活至1岁以上，患儿常呈去大脑状态，且易反复罹患呼吸道感染，每在2岁左右死于支气管肺炎。患儿的骨髓、肝脾、淋巴结中可找得特殊的泡沫细胞。骨骼x片常显示多发性骨发育不良、骨质疏松，椎体前缘尖突和畸形等现象。约50%患儿眼底检查可发现樱红色斑。
