婴儿型是最多见的gm2累积症。患儿在初生时均正常，至生后4个月左右即可出现异常的听音动作性反应，即对声音刺激（少数亦对光线或触摸等刺激）特别敏感，表现为突发惊跳和四肢伸展性阵挛。正常婴儿对声音刺激的反应（moro反射）常随重复刺激而逐渐减退，但患儿的反应始终与刺激同步。至4～6个月时呈现精神运动发育方面的衰退征象，逐渐不能独坐、翻滚或取物，开始对外界反应淡漠。肌张力减退，锥体束征阳性，此后肢体逐渐痉挛。至8～9个月时，患儿可发生眼震颤、失明，眼底可见樱红斑。生后第2年时常有癫痫发作和脑电图异常表现，但无外周神经被侵犯征象，亦无骨骼、面容等改变。随病情进展，患儿渐至呈痴呆状，常在3～5年时死于恶病质。
晚发婴儿型患儿通常在生后第2年起病，临床表现类似婴儿型。慢性晚发型患者可在儿童期、青春期或成人期的任一年龄发病，约1/3病例在10岁以前起病。初起以失语、构音障碍、行走困难、小脑共济失调等症状为主。亦有以乏力、淡漠、奇特行为等起病者。随病程进展，逐渐出现智能衰退、肌阵挛、癫痫、失明等症状。起病3～10年后，患者呈痴呆状。
