ⅱ型（晚发婴儿型，或称幼年型）的发病年龄稍晚，多数在12～18个月。首发症状常是步态异常、易摔跌等行走不稳，继而上肢运动不稳、不能独坐、独站和失语，逐渐发展至痉挛性四瘫。常见癫痫发作。患儿通常无外周神经受累和肝脾肿大，视网膜和角膜无病变，视力正常。面容正常。骨骼x片可见轻度髋臼和胸、腰椎椎体发育不良，近端掌骨畸形。患儿常因肺部感染在3～lo岁间死亡。
ⅲ型患儿的发病在4岁以后，多数在儿童期和青春期，亦有迟至三四十岁者。患者常以构音障碍和肌张力改变为初始症状，病情进展缓慢，可长达数10年，智能可能轻度受损，通常无共济失调、肌阵挛、癫痫等症状。无面容异常、肝脾肿大。无视网膜、角膜病变。骨骼x片可能见到脊椎椎体轻度扁平。
诊断本病患儿尿中可见硫酸角质素排出、外周血淋巴细胞常有空泡形成、骨骼x片有特征性改变等均有助于诊断。确诊需依据外周血白细胞、培养成纤维细胞或肝活检材料的酸性β-半乳糖苷酶活性测定。
