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简介46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。

基本知识

是否医保：否

易感人群：儿童

患病比例：0.001%

传染方式：无传染性

并发症：恶性肿瘤

治疗常识

挂号科室：儿科儿科综合

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：75%

常用药品：重组人生长激素注射液、注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 80000元）

温馨提示

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

食疗保健

条索状性腺切除后的饮食疗养：　

1、参芪健脾汤　

配方：高丽参10G，黄芪10G，党参 18G ，山药18G，枸杞子15G ，当归10G ，陈皮5G，桂圆肉14G，猪排骨300G或整光鸡1只，清水适量。制法：高丽参，黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口，和排骨或鸡一起加水煮。先大火后小火，煮 2-3 小时。捞出布袋，加入盐，胡椒等调味品即可。每次1小碗，每天1 次。以上物料可做出 5小碗.吃肉喝汤，多余的放入冰箱保存。功效:：健脾益肺，开胃壮神。本膳适用于条索状性腺切除后的调理。

2、薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用。

3、萝卜粥：萝卜切片或切丝和大粘适量煮粥。

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征饮食宜忌：

1、适宜食物：牛奶，菠菜，山药，白菜，油菜，香菇，瘦肉，鸡蛋，鲫鱼，苹果，鸭梨，大枣，花生，黑米等。　　

2、在病人恢复饮食后，早期宜进食一些清淡的汤水，如鱼汤、肉汤、蛋汤等。　　

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。　　

4、可以多吃营养丰富、好吸收、好消化的食物，口味清淡、多吃新鲜蔬菜瓜果、蘑菇类食物，可吃猪肉、鸭肉、鸽子肉。　

5、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食，因其易在肠道内发酵产生气体，使病人食后感觉腹部胀气不适。

6、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

7、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。　　

8、忌发物。手术两周后，尽管恢复得很好，但是这段时间机体抵抗力还是很弱的，炎症发生的危险依然存在，故必须禁忌发物，如羊肉、鱼虾、牛肉、狗肉等。