线粒体病

简介线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，其特征为轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转；肌肉活检可见破碎红纤维。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病两种，如病变以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病；如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，除了红血细胞外， 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。