睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是fsh含量的上升最为显著。精子检查精子量很少或无精子。
（2）xx男性综合征（xxmales）：本综合征的染色体组型为46，xx，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性征。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于klinefelter综合征。
（3）无睾丸症（anorchia）：本症细胞核型为正常男性型，46，xy，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。
