实验室检查
①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
鉴别
本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到。而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。
